임신 초기 초음파 검사를 받으러 오시는 분들 대부분은 아기가 잘 자라고 있는지
확인하고 싶은 마음으로 오십니다. 그 마음은 당연합니다.
그런데 이 시기 초음파에서 함께 살피는 것이 하나 더 있습니다.
바로 신경관 결손입니다.
실제 진료실에서 임신 10주에 발견한 사례와 함께,
신경관 결손이 무엇인지, 어떻게 확인하는지,
그리고 임신 전부터 할 수 있는 예방법까지 청담수여성의원에서 정리해 드립니다.
임신 초기 초음파 실제 사례-임신 10주, 두개골이 제대로 닫혀 있지 않았던 태아
얼마 전 임신 10주 산모의 초음파를 진행한 적이 있습니다.
화면에는 앉은키 약 3cm의 아기가 보였습니다.
[초음파사진 출처 : 청담수여성의원]
옆모습에서 코뼈도 선명하게 확인되었고,
팔다리 움직임도 있었습니다.
그런데 두개골 쪽임신10주 초음파 음영이 선명하지 않았습니다.
정상이라면 뚜렷하게 보여야 할 경계였습니다.
각도를 바꿔 정수리 위에서 내려다보는 단면을 확인했습니다.
머리뼈가 제대로 닫혀 있지 않았고, 결손 부위에 따른 기형이 발견되었습니다.
신경관 결손이었습니다.
임신 10주에 발견되었다는 것은, 이후의 선택과 대처를 준비할 시간이 있다는 의미입니다.
조기 발견이 중요한 이유가 여기에 있습니다.
신경관 결손이란?
신경관(Neural Tube)은 태아의 뇌와 척수가 만들어지는 최초의 구조물입니다.
임신 3~5주 사이에 위에서 아래 방향으로 닫히는 과정을 거치는데,
이 과정에 문제가 생기면 신경관 결손이 됩니다.
닫히지 않은 위치에 따라 나타나는 형태가 다릅니다.
앞쪽이 닫히지 않으면-> 무뇌증, 뇌탈출증
뇌 자체가 형성되지 않거나(무뇌증), 두개골 결손 부위를 통해 뇌 조직이 밖으로 돌출됩니다 (뇌탈출증).
무뇌증은 자궁 내 성장이 멈추거나 출생 후 생존이 불가능한 치명적인 기형으로, 전체 신생아의 약 0.03~0.1%에서 발생합니다.
뒤쪽이 닫히지 않으면-> 척추갈림증(Spina Biflda)


척추 결손 부위를 통해 수막과 신경 조직이 주머니 형태로 돌출됩니다.
피부로 덮인 폐쇄형과 노출된 개방형이 있으며,
생존은 가능하지만 하지 마비, 배뇨·배변 장애 등이 동반될 수 있습니다.
출생 직후부터 감염 예방을 위한 무균 처치와 수술이 필요하고, 분만은 제왕절개로 계획합니다.
임신 초기 초음파로 어떻게 확인하나요?
정상 태아는 임신 초기 초음파 화면에서 두개골 경계가 균일하고 선명하게 보입니다.
그 경계가 흐릿하거나 일부 구간이 비어 보인다면, 두개골 형성 이상을 의심하고 추가 단면을 확인합니다.
정수리 위에서 내려다보는 단면(관상면)에서 두개골이 제대로 닫혀 있는지 확인하는 것이 핵심입니다.
신경관 결손은 보통 임신 10주 전후에 초음파로 진단 가능하며, 이른 시기에 발견하려면 검사자의 경험과 세심한 관찰이 중요합니다.
혈액 검사로도 확인할 수 있습니다.
초음파 외에 혈액 검사로도 신경관 결손 위험도를 확인할 수 있습니다.
모체 혈청 알파태아단백 검사(MSAFP)
임신 16~18주 사이 임산부의 형랙을 채취해 AFP수치를 측정합니다.
통합검사 (인터그레이티드 테스트)의 2차 채혈에 포함되어 있습니다.
NIPT(니프티) 검사를 선택하신 분은 주의가 필요합니다.
NIPT는 태반에서 나온 태아 DNA조각을 분석해 염색체 이상을 확인하는 고정밀 검사이지만,
AFP수치는 포함되지 않습니다 .NIPT를 받으셨다면 임신 16주경 AFP 혈액 검사를 별도로 받으셔야 합니다.
[AFP 결과지 출처: 청담수여성의원 ]
예방하는 방법은 '엽산' 섭취!
신경관이 닫히는 시기는 임신 3~5주입니다. 대부분 임신 사실을 모르고 계실 때입니다.
그래서 임신을 계획하고 계신다면, 준비 단계부터 엽산을 드시는 것을 권합니다.
임신 확인 후 챙기기 시작하며 이미 그 시기가 지나있는 경우가 많거든요.
엽산은 신경관이 닫히는 데 꼭 필요한 영양소입니다.
일반 임산부는 하루 400~800μg(마이크로그램),
이전 임신에서 신경관 결손이 있었던 분은 4mg으로 용량이 다릅니다.
일반 권장량의 10배라 직접 챙기시기보다는 전문의와 상담 후 처방받으시는 편이 좋습니다.
음식으로도 보충할 수 있습니다. 시금치, 상추 같은 잎채소나 콩류, 견과류에 엽산이 많이 들어있어요.
다만 식품만으로 권장량을 채우기는 어렵기 때문에 영양제를 함께 드시는 것을 권합니다.

엽산 외에도 조절되지 않는 혈당, 비만, 음주는 신경관 결손 위험을 높이는 요인으로 알려져 있습니다.
임신 준비 중이시라면 엽산을 챙기는 것과 함께 전반적인 건강 관리를 병행하시면 좋겠습니다.
자주 묻는 질문
Q.신경관 결손으로 진단되면 이후 절차는 어떻게 되나요?
A. 진단 후에는 기형의 종류와 중증도에 따라 추가 정밀 검사를 진행합니다. 염색체 이상이 동반되어 있는지 확인하기 위해
융모막검사나 양수검사를 권유드리는 경우도 있으며, 결과에 따라 전문의와 충분한 상담을 통해 이후 방향을 결정하게 됩니다.
Q. 엽산은 임신 몇 주까지 먹어야 하나요?
A. 신경관 형성이 완료되는 임신 12주까지는 반드시 드시는 것을 권합니다.
다만 엽산은 이후에도 태아 성장과 빈혈 예방에도 도움이 되기 때문에 임신 기간 내내 꾸준히 드시는 것이 좋습니다.
Q.신경관 결손은 가족력이 있으면 더 위험한가요?
A. 직계 가족 중 신경관 결손 과거력이 있다면 위험도가 높아질 수 있습니다.
임신 전 반드시 전문의와 상담하시고, 고용량 엽산 복용 여부를 확인하시는 것이 좋습니다.
본 칼럼은 청담수여성의원 김미경 산부인과전문의가 실제 진료 경험을 바탕으로 작성한 의학 정보 콘텐츠입니다.
개인 상황에 따라 진료 내용이 다를 수 있으므로, 구체적인 사항은 반드시 전문의와 상담하시기 바랍니다.
참고문헌 >>
Diagnostic imaging obstetrics. 3rd edition. Woodward, Kennedy, Sohaey
기형태아를 위한 카운슬링. 전종관 외
임신 초기 초음파 검사를 받으러 오시는 분들 대부분은 아기가 잘 자라고 있는지
확인하고 싶은 마음으로 오십니다. 그 마음은 당연합니다.
그런데 이 시기 초음파에서 함께 살피는 것이 하나 더 있습니다.
바로 신경관 결손입니다.
실제 진료실에서 임신 10주에 발견한 사례와 함께,
신경관 결손이 무엇인지, 어떻게 확인하는지,
그리고 임신 전부터 할 수 있는 예방법까지 청담수여성의원에서 정리해 드립니다.
임신 초기 초음파 실제 사례-임신 10주, 두개골이 제대로 닫혀 있지 않았던 태아
얼마 전 임신 10주 산모의 초음파를 진행한 적이 있습니다.
화면에는 앉은키 약 3cm의 아기가 보였습니다.
옆모습에서 코뼈도 선명하게 확인되었고,
팔다리 움직임도 있었습니다.
그런데 두개골 쪽임신10주 초음파 음영이 선명하지 않았습니다.
정상이라면 뚜렷하게 보여야 할 경계였습니다.
각도를 바꿔 정수리 위에서 내려다보는 단면을 확인했습니다.
머리뼈가 제대로 닫혀 있지 않았고, 결손 부위에 따른 기형이 발견되었습니다.
신경관 결손이었습니다.
임신 10주에 발견되었다는 것은, 이후의 선택과 대처를 준비할 시간이 있다는 의미입니다.
조기 발견이 중요한 이유가 여기에 있습니다.
신경관 결손이란?
신경관(Neural Tube)은 태아의 뇌와 척수가 만들어지는 최초의 구조물입니다.
임신 3~5주 사이에 위에서 아래 방향으로 닫히는 과정을 거치는데,
이 과정에 문제가 생기면 신경관 결손이 됩니다.
닫히지 않은 위치에 따라 나타나는 형태가 다릅니다.
앞쪽이 닫히지 않으면-> 무뇌증, 뇌탈출증
뇌 자체가 형성되지 않거나(무뇌증), 두개골 결손 부위를 통해 뇌 조직이 밖으로 돌출됩니다 (뇌탈출증).
무뇌증은 자궁 내 성장이 멈추거나 출생 후 생존이 불가능한 치명적인 기형으로, 전체 신생아의 약 0.03~0.1%에서 발생합니다.
뒤쪽이 닫히지 않으면-> 척추갈림증(Spina Biflda)
척추 결손 부위를 통해 수막과 신경 조직이 주머니 형태로 돌출됩니다.
피부로 덮인 폐쇄형과 노출된 개방형이 있으며,
생존은 가능하지만 하지 마비, 배뇨·배변 장애 등이 동반될 수 있습니다.
출생 직후부터 감염 예방을 위한 무균 처치와 수술이 필요하고, 분만은 제왕절개로 계획합니다.
임신 초기 초음파로 어떻게 확인하나요?
정상 태아는 임신 초기 초음파 화면에서 두개골 경계가 균일하고 선명하게 보입니다.
그 경계가 흐릿하거나 일부 구간이 비어 보인다면, 두개골 형성 이상을 의심하고 추가 단면을 확인합니다.
정수리 위에서 내려다보는 단면(관상면)에서 두개골이 제대로 닫혀 있는지 확인하는 것이 핵심입니다.
신경관 결손은 보통 임신 10주 전후에 초음파로 진단 가능하며, 이른 시기에 발견하려면 검사자의 경험과 세심한 관찰이 중요합니다.
혈액 검사로도 확인할 수 있습니다.
초음파 외에 혈액 검사로도 신경관 결손 위험도를 확인할 수 있습니다.
모체 혈청 알파태아단백 검사(MSAFP)
임신 16~18주 사이 임산부의 형랙을 채취해 AFP수치를 측정합니다.
통합검사 (인터그레이티드 테스트)의 2차 채혈에 포함되어 있습니다.
NIPT(니프티) 검사를 선택하신 분은 주의가 필요합니다.
NIPT는 태반에서 나온 태아 DNA조각을 분석해 염색체 이상을 확인하는 고정밀 검사이지만,
AFP수치는 포함되지 않습니다 .NIPT를 받으셨다면 임신 16주경 AFP 혈액 검사를 별도로 받으셔야 합니다.
예방하는 방법은 '엽산' 섭취!
신경관이 닫히는 시기는 임신 3~5주입니다. 대부분 임신 사실을 모르고 계실 때입니다.
그래서 임신을 계획하고 계신다면, 준비 단계부터 엽산을 드시는 것을 권합니다.
임신 확인 후 챙기기 시작하며 이미 그 시기가 지나있는 경우가 많거든요.
엽산은 신경관이 닫히는 데 꼭 필요한 영양소입니다.
일반 임산부는 하루 400~800μg(마이크로그램),
이전 임신에서 신경관 결손이 있었던 분은 4mg으로 용량이 다릅니다.
일반 권장량의 10배라 직접 챙기시기보다는 전문의와 상담 후 처방받으시는 편이 좋습니다.
음식으로도 보충할 수 있습니다. 시금치, 상추 같은 잎채소나 콩류, 견과류에 엽산이 많이 들어있어요.
다만 식품만으로 권장량을 채우기는 어렵기 때문에 영양제를 함께 드시는 것을 권합니다.
엽산 외에도 조절되지 않는 혈당, 비만, 음주는 신경관 결손 위험을 높이는 요인으로 알려져 있습니다.
임신 준비 중이시라면 엽산을 챙기는 것과 함께 전반적인 건강 관리를 병행하시면 좋겠습니다.
자주 묻는 질문
Q.신경관 결손으로 진단되면 이후 절차는 어떻게 되나요?
A. 진단 후에는 기형의 종류와 중증도에 따라 추가 정밀 검사를 진행합니다. 염색체 이상이 동반되어 있는지 확인하기 위해
융모막검사나 양수검사를 권유드리는 경우도 있으며, 결과에 따라 전문의와 충분한 상담을 통해 이후 방향을 결정하게 됩니다.
Q. 엽산은 임신 몇 주까지 먹어야 하나요?
A. 신경관 형성이 완료되는 임신 12주까지는 반드시 드시는 것을 권합니다.
다만 엽산은 이후에도 태아 성장과 빈혈 예방에도 도움이 되기 때문에 임신 기간 내내 꾸준히 드시는 것이 좋습니다.
Q.신경관 결손은 가족력이 있으면 더 위험한가요?
A. 직계 가족 중 신경관 결손 과거력이 있다면 위험도가 높아질 수 있습니다.
임신 전 반드시 전문의와 상담하시고, 고용량 엽산 복용 여부를 확인하시는 것이 좋습니다.
본 칼럼은 청담수여성의원 김미경 산부인과전문의가 실제 진료 경험을 바탕으로 작성한 의학 정보 콘텐츠입니다.
개인 상황에 따라 진료 내용이 다를 수 있으므로, 구체적인 사항은 반드시 전문의와 상담하시기 바랍니다.
참고문헌 >>
Diagnostic imaging obstetrics. 3rd edition. Woodward, Kennedy, Sohaey
기형태아를 위한 카운슬링. 전종관 외